16/3/05

Traduction par Stephanie Bourhis © 2007

Description 

Le syndrome Ellis Van Creveld est une pathologie rare avec une transmission autosomique récessive (cela veut dire que les deux parents sont porteurs du gène). 

Il en résulte une petite taille (en moyenne 92 – 150 cm) et une polydactylie post-axiale (doigts supplémentaires sur le côté extérieur de la main) le nanisme touche surtout les jambes et les bras qui sont disproportionnés par rapport  à la taille du  torse, une cage thoracique étroite et des poumons de petites tailles (faible capacité respiratoire). 50 à 60% des individus atteints souffrent de problèmes cardiaques congénitaux, le plus souvent de type canal atrio-ventriculaire (CIA) ou  ostium primum (oreillette unique). 

EVC est une dysplasie chondro-ectodermique. La croissance  des os et du cartilage en est donc affectée, ainsi que tous les autres tissus issus de l’ectoderme (ectoblase) dans l’embryon, comme par exemple : les ongles, l’émail des dents, les cheveux et les glandes sudoripares. En résumé, les individus touchés par le syndrome n’ont pas ou peu d’ongle, les dents peuvent avoir une forme curieuse avec une très fine couche d’émail et percer prématurément (Angus a eu sa première dent à sept semaines) ainsi que des cheveux fins et épars. Il y a d’autres symptômes rattachés à la dysplasie chondro-ectodermique comme une altération du fonctionnement des glandes sudoripares, mais à ce jour, je n’ai eu connaissance d’aucun cas.   

L’aspect le plus alarmant voire inquiétant du syndrome pour les parents est la découverte de la cardiopathie. Le nanisme ou les mains d’aspect peu commun ne sont pas un frein à l’autonomie ni à la survie de l’enfant, mais une anomalie cardiaque peut l’être !

La majorité des enfants nés avec une cardiopathie de type oreillette unique ou communication inter-auriculaire vivra plutôt correctement jusqu’à l’âge d’un ou deux ans, âge auquel  une chirurgie pourra être envisagée, pour réparer la cardiopathie. Le rétablissement peut être plus long pour les enfants EVC à cause de la taille de leurs poumons, mais une fois remis de l’opération, ils pourront vivre une vie tout à fait normale.

La santé de certains enfants se détériore avant cet âge, ils ont donc besoin de chirurgie dès les premiers mois voire les premières semaines de leur vie. Nous avons eu cette malchance. 

Il est  exceptionnellement rare que l’intellect soit touché, cependant un faible pourcentage (moins de 1%) des bébés nés avec le syndrome peut avoir un retard du développement cérébral.  

J’ai lu dans plusieurs articles sur le net qu’un tiers voire la moitié des enfants mouraient dans leur petite enfance (un article spécifiait le premier mois de vie) Ceci étant dû à une combinaison de problèmes cardiaques et pulmonaires. Ce sont des statistiques alarmantes qui m’ont évidement déplut, mais je suppose qu’étant donné que ces articles sont écrits par les gens qui ont accès aux informations et aux bases de données, nous devons nous en accommoder.  

De sérieux soucis respiratoires et un thorax atrophié peuvent être présents dès la naissance et parfois rien ne peut être fait pour sauver le bébé. D’autres enfants développent des problèmes quelques temps après la naissance ceci étant dû à une combinaison : cardiopathie plus insuffisance pulmonaire. Si votre enfant doit vraiment se battre pour survivre, vous devez probablement savoir que ce sera vers l’âge de trois – quatre mois, si cela arrive à votre enfant, j’espère que vous trouverez le groupe de soutien aussi utile qu’il l’a été pour moi.

Cela a fait une énorme différence de pouvoir parler de mes soucis et de mes peurs, en tant que parents, avec d’autres personnes qui sont-elles aussi passées par ces épreuves et qui, avec leurs enfants, sont aujourd’hui présents pour partager leur expérience et donner de la force et du courage.